Nieuws

Zeldzame ziekte: Kleine Emma kan nu weer een normaal leven leiden

Zeldzame ziekte: Kleine Emma kan nu weer een normaal leven leiden


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Klein meisje lijdt aan zeldzame ziekte: Emma doet het weer beter
Patiënten met zeldzame ziekten moeten vaak jaren wachten om hulp te krijgen. Een klein meisje uit Saksen ging sneller. Artsen van het Universitair Ziekenhuis Carl Gustav Carus Dresden konden haar helpen. De baby kan nu weer een normaal leven leiden.

Zeldzame ziekten komen relatief vaak voor
28 februari is de internationale dag voor zeldzame ziekten. Experts gebruiken deze dag om de aandacht te vestigen op de problemen en zorgen van de getroffenen. Volgens de in Europa geldige definitie wordt een ziekte als zeldzaam beschouwd als minder dan vijf op de 10.000 mensen worden getroffen. Ongeveer vier miljoen mensen in dit land lijden aan een van de ongeveer 8000 zeldzame ziekten die tot nu toe een naam hebben gehad. Dit toont aan dat deze ziekten niet zo zeldzaam zijn. Het duurt meestal vele jaren voordat een patiënt de juiste diagnose krijgt. Een klein meisje uit Saksen ging sneller.

Begon leven met hoge koorts
De universiteitskliniek Carl Gustav Carus Dresden bericht in een actueel bericht over een klein meisje met een zeldzame ziekte dat in de kliniek geholpen kon worden.

'Emma's leven begon bijna een jaar geleden met hoge koorts en ernstig ontstoken delen van de huid. De artsen van het Oost-Saksisch Kraamkliniek behandelden de pasgeborene onmiddellijk met antibiotica omdat ze een bacteriële infectie vermoedden. Maar de therapie werkte niet ', schrijft de kliniek in Dresden.

Het medische team onderzocht vervolgens andere mogelijke oorzaken en kwam tot de conclusie dat het een zeldzame auto-inflammatoire ziekte zou kunnen zijn.

Het eerste vermoeden bleek juist
Volgens de informatie waren de oorzaken van Emma's overmatige ontstekingsreactie blijkbaar niet infecties of verwondingen, maar een storing van het aangeboren immuunsysteem.

De kinderartsen hebben de pasgeborene vervolgens overgebracht naar de kliniek voor kinder- en jeugdgeneeskunde van het Universitair Ziekenhuis van Dresden, dat onder meer gespecialiseerd is in de diagnose en therapie van auto-inflammatoire ziekten.

'Het eerste vermoeden van een zeldzame ziekte - die later bleek te kloppen - en de snelle overplaatsing naar Dresden hebben Emma gered van de ernstige gevolgen van haar ziekte', staat in de boodschap.

Effectieve therapie bestaat nog maar tien jaar
Zoals de artsen aankondigden, toonde een genetische test aan dat het meisje leed aan een inflammatoire multisysteemziekte; meer bepaald op het cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS).

Dit betekent dat veel van hun organen worden aangetast door ontstekingen, wat kan leiden tot aanzienlijke permanente orgaanschade. Volgens de informatie zijn effectieve therapieën voor CAPS-patiënten pas een goede tien jaar beschikbaar.

Eerder getroffen kinderen hadden een levensverwachting van minder dan 20 jaar. 'Met de vroege start van een specifieke therapie kan Emma nu van dit lot worden gered en gezond opgroeien.'

Herken en behandel zeldzame ziekten sneller
'Als ik vandaag zie hoe goed Emma het doet en dat ze ondanks deze medicijnen een normaal leven kan leiden, ben ik ongelooflijk opgelucht en gelukkig', zei Emma's moeder tegen het 'Dresdner Latest News'.

"Emma is een goed voorbeeld van hoe een gestructureerde procedure zeldzame ziekten sneller kan identificeren en behandelen", zegt prof. Reinhard Berner, directeur van de kliniek voor pediatrische en adolescente geneeskunde.

'We hadden het geluk dat we een snelle diagnose konden stellen.'

Patiënten met zeldzame ziekten krijgen vaak pas na een lange reis de juiste diagnose. In veel gevallen gaat er kostbare tijd voorbij tot diagnose en gerichte behandeling. Om deze situatie te verbeteren, ontvangen negen universitaire ziekenhuizen met landelijke centra voor zeldzame ziekten financiering. (advertentie)

Auteur en broninformatie



Video: Wat je wel kan doen aan een zeldzame ziekte - de Volkskrant (Juni- 2022).


Opmerkingen:

  1. Shakarr

    je hebt het geweekt))))

  2. Eskor

    Is it possible to close the gap?

  3. Hadley

    lees - vond het leuk



Schrijf een bericht